高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢病，因体内无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，导致其血液浓度异常升高。若不及时治疗，过量的苯丙氨酸会损伤大脑，引起智力障碍和神经系统问题。新生儿筛查可早期发现，通过严格控制饮食，患者可以正常发育和生活。

未经治疗的患儿在出生后数月内逐渐出现症状，包括生长迟缓、智力发育落后、小头畸形、癫痫发作、行为异常（如多动）、皮肤湿疹和尿液、汗液有鼠尿样特殊臭味。早期诊断并饮食治疗可有效预防这些症状。

主要方法是新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度。若结果异常，需进行基因检测（如PAH基因测序）以明确突变类型和分型，指导治疗和遗传咨询。尿蝶呤谱分析可鉴别不同类型。