疾病概述
遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征是一种罕见的遗传病，患者易在肾上腺或身体其他部位的神经内分泌组织中长出肿瘤。这些肿瘤可能分泌过量儿茶酚胺类激素，导致血压剧烈波动，带来严重健康风险。该病虽然是良性的，但部分肿瘤有恶变可能，且可在多个部位发生，需要长期监测和管理。
主要症状由肿瘤分泌过多激素或压迫周围组织引起，包括阵发性或持续性高血压、剧烈头痛、心悸、大汗和苍白。严重时可引发中风或心肌梗死。肿瘤也可能发生在头颈、胸腹部，引起吞咽困难、咳嗽或局部肿块。部分患者症状轻微或无症状。
基因检测是确诊的关键方法。通常通过采集血液或唾液样本，使用DNA测序技术（如下一代测序）对SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2等已知致病基因进行系统性分析，以发现是否存在致病性突变。
