家族性阿尔茨海默病

家族性阿尔茨海默病是一种由特定基因突变直接引起的、具有明确遗传模式的阿尔茨海默病。它通常在65岁之前发病，被称为早发性阿尔茨海默病。与常见的散发性阿尔茨海默病不同，这种家族性类型遵循孟德尔遗传规律，意味着如果一个父母携带致病突变，其子女有50%的概率遗传该病。患者大脑中会异常积累β淀粉样蛋白，导致神经细胞损伤和认知功能进行性衰退。

核心症状是进行性加重的记忆丧失，尤其是近期记忆。早期表现为健忘、重复提问、判断力下降。随着病情发展，会出现语言障碍、迷路、性格改变、情绪波动和日常生活能力丧失。在疾病晚期，患者可能完全丧失沟通能力、行动能力，并需要全天候护理。神经精神症状如淡漠、激越和幻觉也常见。

主要通过血液或唾液样本进行基因检测。检测方法包括对已知的三个致病基因（APP, PSEN1, PSEN2）进行DNA测序，以寻找致病突变。检测前必须进行专业的遗传咨询，以充分理解结果的意义、风险和伦理问题。检测通常先对已患病的家庭成员进行，以确定家族中的特定突变。