低磷性佝偻病

低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，以肾脏对磷酸盐重吸收障碍和活性维生素D生成不足为特征。这导致血液中磷酸盐水平持续偏低，影响骨骼正常矿化，使骨骼软化、变形。患者通常在儿童早期发病，表现为生长迟缓和典型的佝偻病体征。该病需要终生管理，通过补充磷酸盐和活性维生素D来改善症状、预防并发症，但无法根治。

主要症状始于婴幼儿期，包括生长迟缓、O型腿或X型腿、手腕和脚踝关节粗大、骨痛、肌肉无力以及牙齿发育异常如牙脓肿。成人患者则表现为骨软化症，症状为骨痛、骨折风险增加、关节退化和身高降低。若不治疗，骨骼畸形会持续加重。

基因检测是确诊的金标准，通过对PHEX基因进行测序分析来寻找致病突变。检测方法包括Sanger测序或高通量测序。结合血液检查（低血磷、高碱性磷酸酶、正常血钙）和临床表现，可明确诊断，并用于家族成员的携带者筛查。