疾病概述
骨软骨发育不良伴免疫缺陷是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、软骨和免疫系统。患者通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为身材矮小、骨骼发育异常，同时伴有严重的免疫缺陷，容易发生反复、严重的感染。这种疾病是进行性的，需要多学科的综合管理。
主要症状包括骨骼异常，如短肢、短躯干、脊柱侧凸和关节松弛；生长迟缓导致严重身材矮小；以及由于B细胞和T细胞功能缺陷引起的免疫缺陷，表现为反复发生的严重细菌、病毒和真菌感染，如肺炎、中耳炎和慢性腹泻。部分患者可能有自身免疫表现。
确诊依赖于基因检测，通常采用下一代测序技术，如全外显子组测序或针对SMARCAL1基因的靶向测序，来识别致病突变。对于有家族史的高危胎儿，可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）进行检测。
