疾病概述
Carney复合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤、心脏和内分泌系统的多发性肿瘤。它属于多发性内分泌腺瘤病的一种，由特定基因突变引起，导致患者体内多种组织异常生长。该病通常在儿童或青少年期开始显现症状，需要多学科联合管理。
主要症状包括皮肤出现蓝色痣或斑点、心脏粘液瘤（可危及生命）、内分泌腺体肿瘤（如肾上腺、垂体或甲状腺），以及库欣综合征（表现为向心性肥胖、高血压等）。其他表现可能涉及神经系统和骨骼。症状组合因人而异。
基因检测是确诊的关键方法，主要通过采集血液样本，对PRKAR1A基因进行测序分析，寻找致病突变。对于已发现家族突变的个体，可以进行靶向检测。影像学检查用于筛查和监测相关肿瘤。
