永存原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种罕见的先天性眼部发育异常，主要影响早产儿和足月新生儿。该病是由于胚胎期原始玻璃体未能正常退化，残留的纤维血管组织在眼内持续增生所致。病变通常为单侧，可导致一系列严重的眼部结构异常，如小眼球、白内障、视网膜脱离等，是儿童致盲的重要原因之一。早期诊断和干预对挽救视力至关重要。

典型症状出现在婴儿期，多为单眼发病。患儿可表现为白瞳症（瞳孔区发白）、小眼球、眼球震颤。眼部检查可见晶状体后存在纤维血管膜，常伴有晶状体混浊（白内障）、晶状体后囊破裂、睫状突被拉长指向中央。严重者可继发青光眼、玻璃体积血、视网膜脱离，导致视力严重受损或失明。

基因检测是确诊和分型的关键方法。主要采用二代测序技术，如目标基因Panel测序或全外显子组测序，对NDP、FZD4等相关基因进行突变筛查。对于已发现致病突变的家庭，可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测来评估胎儿患病风险。