遗传性球形红细胞增多症是一种常见的遗传性溶血性贫血。患者的红细胞膜结构异常，从正常的双凹圆盘状变成球形，导致变形能力差，在通过脾脏时容易被破坏，从而引起慢性溶血性贫血。该病通常在儿童期或青少年期发病，严重程度因人而异。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着父母一方患病，子女有50%的几率遗传致病基因并发病。少数情况下，也可能出现常染色体隐性遗传或新发突变。
致病基因主要包括ANK1、SPTB、SPTA1和SLC4A1。这些基因编码红细胞膜骨架和膜转运相关蛋白。基因突变导致膜蛋白缺失或功能异常，使红细胞膜稳定性下降，失去正常形态。
主要症状包括贫血、黄疸和脾肿大。患者常有面色苍白、乏力、头晕等贫血表现，皮肤和眼睛巩膜可能发黄。急性发作时可出现溶血危象，表现为发热、腹痛、贫血急剧加重。长期溶血可能导致胆结石。症状严重程度差异很大。
基因检测是确诊的重要方法。通常采用高通量测序技术，对ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1等相关基因进行检测，寻找致病性突变。检测前需结合红细胞形态检查（血涂片见球形红细胞）和渗透脆性试验等结果。