疾病概述
强直性肌营养不良1型（DM1）是一种常见的成年发病的遗传性肌肉疾病，属于强直性肌营养不良的一种。它主要表现为进行性加重的肌肉无力和强直，并影响全身多个系统，如心脏、眼睛、内分泌系统和中枢神经系统。该病通常在成年期（20-40岁）发病，但发病年龄和严重程度差异很大，具有缓慢进展的特点。
核心症状是进行性肌肉无力和肌强直。肌强直表现为肌肉收缩后放松延迟。常见症状包括双手无力、面部和颈部肌肉无力、眼睑下垂、吞咽困难和构音障碍。全身性影响包括白内障、心律不齐、男性秃顶、胰岛素抵抗、白天过度嗜睡以及认知和行为改变。
确诊主要依靠基因检测。常用方法是采集血液样本，通过分子遗传学技术（如聚合酶链反应和Southern印迹杂交）检测DMPK基因中CTG重复序列的扩增次数。该检测准确率高，可用于确诊、症状前检测及产前诊断。
