疾病概述
营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的遗传性皮肤病。患者的皮肤和黏膜（如口腔、食道）因结构蛋白缺陷而异常脆弱，轻微的摩擦或碰撞就会导致皮肤起水疱、破损和慢性伤口。这会造成剧烈疼痛、反复感染和严重疤痕，严重影响生活质量。根据严重程度，可分为轻型和重型。
主要症状是皮肤和黏膜在轻微外力下出现水疱、糜烂和慢性溃疡，常见于手、脚、肘、膝等易摩擦部位。愈合后形成萎缩性疤痕或粟丘疹。严重者会出现指（趾）甲脱落、手指脚趾融合畸形、口腔食道狭窄影响进食、贫血、营养不良，甚至增加患皮肤癌的风险。
确诊主要依靠基因检测，通过采集血液或唾液样本，对COL7A1基因进行测序，寻找致病突变。这可以明确诊断、分型，并为家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断依据。皮肤活检电镜检查可作为辅助手段。
