黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传代谢病，属于溶酶体贮积症的一种。由于患者体内缺乏一种叫做艾杜糖醛酸硫酸酯酶的活性，导致名为黏多糖（糖胺聚糖）的大分子物质无法被正常分解，从而在全身各组织器官的细胞中不断累积，造成渐进性的多系统损害。该病几乎只影响男性，症状通常在幼儿期开始显现。
该病的遗传模式为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，若携带致病基因便会发病。女性有两条X染色体，通常一条正常即可补偿功能，因此多为无症状携带者，但极少数情况下也可能出现轻微症状。
致病基因是位于X染色体长臂28区（Xq28）的IDS基因。该基因负责编码艾杜糖醛酸硫酸酯酶。当IDS基因发生突变时，会导致此酶活性严重缺乏或完全丧失，从而引发黏多糖的异常贮积。目前已报道的IDS基因突变类型超过数百种。
症状表现多样且进行性加重。典型表现包括：特殊面容（头大、前额突出、鼻梁塌陷、嘴唇厚）、骨骼发育异常（身材矮小、关节僵硬、爪形手）、肝脾肿大。神经系统受累可导致智力发育迟缓或倒退、行为问题、沟通困难。常伴有反复呼吸道感染、听力下降、心脏瓣膜增厚和功能障碍等。
确诊依赖于基因检测和酶学检测。基因检测是直接对IDS基因进行测序，寻找致病突变，可用于确诊、携带者筛查及产前诊断。酶学检测通过测量血液或皮肤细胞中的艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性，活性显著降低支持诊断。两种方法常结合使用。