部分重复1q21.1综合征是一种罕见的染色体微重复综合征。患者第1号染色体长臂上的1q21.1区域存在一小段额外的遗传物质（微重复）。这种重复的片段大小和所包含的基因数量在不同患者间可能不同，导致临床表现差异很大，从无明显症状到出现多种发育和健康问题。该病的确切发病率尚不清楚。
该综合征通常以常染色体显性方式遗传，但外显不完全。这意味着父母一方若携带此重复，有50%的概率将其遗传给孩子，但孩子是否发病及症状严重程度无法预测。多数病例为新发突变，即父母染色体正常，突变在胚胎形成过程中随机发生。
致病原因是1号染色体q21.1区域（1q21.1）的微小片段重复。这个区域包含多个基因，如GJA5、PRKAB2等。目前认为，该区域的基因剂量增加（即拥有三份拷贝而非正常的两份）干扰了正常的发育过程，特别是对大脑、心脏和面部特征的发育产生影响，但具体机制仍在研究中。
症状多样且个体差异大。常见表现包括轻度到中度的智力障碍或学习困难、发育迟缓（尤其是语言和运动）、肌张力低下。部分患者有特殊面容（如眼距宽）、先天性心脏病（如室间隔缺损）、眼部异常、自闭症谱系障碍或精神行为问题（如多动、焦虑）。也有许多携带者几乎没有症状。
主要依靠染色体微阵列分析进行诊断，这是一种高分辨率的全基因组筛查技术，能准确检测出1q21.1区域的微小重复。对于已明确家族遗传位点的家庭，可采用荧光原位杂交或基于特定探针的定量PCR进行靶向验证。常规染色体核型分析通常无法发现如此微小的改变。