疾病概述
心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病。正常心脏肌肉是致密坚实的，但患者的心肌内层却有许多突起的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，像海绵一样，导致心肌结构松散、功能减弱。这种异常结构会影响心脏的泵血功能，可能导致心力衰竭、心律失常和血栓形成。它可以在任何年龄发病，临床表现差异很大。
患者症状轻重不一。常见表现包括活动后气短、容易疲劳、心悸或胸痛。由于心脏泵血效率低，可能导致心力衰竭，如腿部水肿。心脏内血流淤滞易形成血栓，引发中风。心律失常很常见，从早搏到危及生命的室性心动过速都可能发生，是猝死的主要风险。
诊断和遗传检测相结合。心脏超声是首选影像学检查，能清晰显示海绵状的心肌结构。基因检测是关键，通常采用高通量测序技术（如Panel测序或全外显子组测序）对已知的MYH7、TAZ等相关致病基因进行筛查，以明确病因和指导家族遗传咨询。
