家族性主动脉瓣二叶畸形是一种常见的先天性心脏病，指主动脉瓣只有两个瓣叶，而非正常的三个。这种结构异常可能导致瓣膜功能障碍，如狭窄或关闭不全，增加心脏负担。它是遗传性的，有家族聚集倾向，是成人主动脉瓣疾病和主动脉并发症（如动脉瘤）的主要原因之一。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着父母中若有一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传该病，男性和女性的患病风险相同。
目前已知多个基因与该病相关，主要包括NOTCH1、SMAD6和GATA5等。这些基因在心脏瓣膜和主动脉的正常发育中起关键调控作用，其突变会导致瓣膜结构形成异常。
患者早期可能无症状。常见症状包括心脏杂音、胸痛、呼吸困难、头晕或晕厥，尤其在运动后。长期可导致心力衰竭。严重并发症包括主动脉瓣狭窄或反流、感染性心内膜炎，以及危及生命的主动脉瘤或夹层。
诊断主要依靠心脏超声检查。基因检测可通过血液或唾液样本，对NOTCH1等已知致病基因进行测序分析，以确认遗传突变，并用于家族成员的风险评估和遗传咨询。