部分重复15q11-q13综合征是一种由15号染色体特定区域（q11-q13）遗传物质重复（拷贝数增加）引起的罕见遗传病。该区域包含多个对神经发育至关重要的基因，其剂量异常会干扰大脑的正常发育与功能。患者临床表现多样，严重程度与重复片段的大小、来源以及是否涉及印记基因有关。该病是天使综合征和普拉德-威利综合征相关染色体区域发生重复的结果。
该病遵循复杂的印记遗传模式。当重复片段遗传自父亲时，通常导致天使综合征样表型；当遗传自母亲时，则常导致普拉德-威利综合征样表型或自闭症谱系障碍。这表明该区域的基因存在亲源特异性表达（基因组印记）。多数为新发突变，也有家族遗传病例。
致病区域位于15号染色体长臂1区1带至1区3带（15q11-q13）。该区域包含UBE3A、GABRB3等多个重要基因。其中，UBE3A基因在神经元中主要表达母源等位基因，其过度表达与疾病表型密切相关。GABAA受体基因簇的重复也可能导致神经兴奋性改变。重复片段的大小可从较小的关键区域到整个q11-q13区段不等。
核心症状包括发育迟缓、智力障碍、肌张力低下（婴儿期明显）以及语言发育严重落后或缺失。多数患者有自闭症谱系障碍表现，如社交困难、重复刻板行为。常见癫痫发作，且可能难以治疗。其他特征包括共济失调、睡眠障碍、轻微的面部特征（如宽嘴、上唇薄）。行为问题如多动、焦虑、自我伤害也较常见。
首选检测方法是染色体微阵列分析，可检测该区域的微重复。甲基化特异性多重连接探针扩增技术能同时检测拷贝数变异和亲本来源的甲基化状态，对诊断和遗传咨询至关重要。荧光原位杂交可作为补充。对于家族性病例，需对父母进行检测以明确重复片段的亲本来源，这是评估再发风险和预后的关键。