疾病概述
先天性无晶状体是一种罕见的先天性眼部发育异常，指患儿出生时一只或两只眼睛内缺少晶状体。晶状体是眼球内重要的屈光结构，其缺失会导致严重的视力障碍，常伴有其他眼部异常，如小眼球、角膜混浊等。该病通常在婴儿期即可被发现，需要及早干预以挽救视力。
主要症状为重度视力低下或失明，眼球外观可能异常，如眼球变小。患儿通常有眼球震颤和畏光表现。由于缺少晶状体的聚焦能力，光线无法在视网膜清晰成像。常并发青光眼、角膜混浊、视网膜脱离等，进一步损害视力。
主要通过基因检测确诊，常用方法包括针对FOXE3和PAX6等已知基因的Sanger测序，以及覆盖更广的基因面板测序或全外显子组测序。检测可明确致病突变，并用于家庭遗传咨询和产前诊断。
