原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，因身体细胞无法有效转运肉碱（一种类似维生素的营养素）所致。肉碱对于将长链脂肪酸运送到细胞的“能量工厂”线粒体内进行燃烧、产生能量至关重要。当肉碱缺乏时，心脏、骨骼肌等依赖脂肪酸供能的器官就会出现能量危机，导致功能受损。此病在新生儿至成人期均可发病，严重时可危及生命。

症状多样且严重程度不一。婴幼儿期常见喂养困难、嗜睡、肌张力低下、发育迟缓，易因饥饿或感染诱发急性代谢危象，表现为呕吐、意识障碍、肝肿大甚至猝死。儿童及成人患者主要表现为心肌病（心脏扩大、心力衰竭）、骨骼肌无力、易疲劳，以及因低血糖引起的头晕、意识模糊。

通过基因检测可明确诊断。常用方法包括：1. 对SLC22A5基因进行全外显子组测序或目标区域测序，寻找致病突变。2. 对于已发现突变的家庭，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。基因检测是确诊的金标准，并能指导家庭遗传咨询。