波托基-卢普斯基综合征是一种罕见的遗传病，由17号染色体短臂特定区域的基因重复引起。患者通常在出生时或婴儿期表现出明显的发育迟缓和智力障碍，并伴有独特的面部特征。该综合征与更常见的史密斯-马吉利氏综合征（由相同区域的缺失引起）是‘镜像’关系，但症状通常较轻。目前尚无治愈方法，治疗以对症支持和康复训练为主。
该综合征为常染色体显性遗传模式。绝大多数病例为新发突变，即父母染色体正常，突变发生在配子形成或胚胎早期。极少数情况可由携带该重复的父或母遗传给子女。
致病原因是17号染色体短臂11.2区域（17p11.2）发生重复。关键基因包括RAI1，其剂量增加是导致疾病特征的主要原因。该重复片段大小约为3.7 Mb，涉及多个基因。
主要症状包括轻至中度发育迟缓和智力障碍、肌张力低下、喂养困难、生长缓慢。典型面部特征有前额突出、眼睛深陷、薄上唇、小下巴。常见行为问题如多动、自闭症谱系特征。部分患者有心脏缺陷、癫痫、视力或听力问题及骨骼异常。
首选检测方法是染色体微阵列分析，可准确识别17p11.2区域的重复。荧光原位杂交或特定靶向的基因测序也可用于确诊。对于有家族史者，可对父母进行检测以判断遗传来源。