腓骨肌萎缩症伴心脏传导阻滞

腓骨肌萎缩症伴心脏传导阻滞是一种罕见的常染色体显性遗传病，属于腓骨肌萎缩症的一个特殊亚型。该病主要影响周围神经系统和心脏的传导系统，导致患者出现进行性四肢远端肌肉无力和萎缩，以及心脏电信号传导异常。症状通常在成年早期出现，但严重程度因人而异。这是一种需要神经科和心内科共同管理的终身性疾病。

主要症状包括两方面。神经方面：足部和小腿肌肉无力、萎缩，导致行走困难、足下垂和弓形足；手部肌肉后期也可能受累。心脏方面：最常见的是不同程度的心脏传导阻滞，如房室传导阻滞，可能导致心跳过缓、头晕、乏力，严重时可引发晕厥甚至心源性猝死。

确诊主要依靠基因检测。首选方法是针对已知致病基因PMP22进行测序分析和MLPA检测，以发现点突变或重复/缺失突变。对于临床高度怀疑但PMP22检测阴性的患者，可考虑使用周围神经病相关基因包或全外显子组测序进行进一步筛查。