疾病概述
Branchio-oto-肾综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为第二鳃弓结构发育异常。其名称概括了三大特征：鳃裂畸形（如瘘管或囊肿）、耳部异常（听力损失和结构畸形）以及肾脏发育不全或功能障碍。该病临床表现多样，即使在同一家族中严重程度也可能差异很大。早期诊断和定期监测对于管理听力损失和保护肾功能至关重要。
典型症状包括颈部鳃裂瘘管或囊肿；耳部异常如耳前凹坑、副耳廓、中耳畸形导致传导性或感音神经性听力损失；以及肾脏问题，从轻微结构异常到发育不全、肾功能衰竭不等。也可能伴有泪管狭窄、腭裂等。
首选方法是针对EYA1、SIX1和SIX5等已知致病基因进行高通量测序，如靶向Panel测序或全外显子组测序。对于发现的可疑基因变异，需通过Sanger测序在家系中进行验证。基因检测可辅助诊断和遗传咨询。
