颅缝早闭综合征是一组因颅骨骨缝过早闭合导致的先天性疾病。正常婴儿颅骨间存在纤维连接的缝隙，即颅缝，允许大脑生长。若颅缝过早骨化闭合，会限制大脑发育，导致头颅畸形、颅内压增高，并可能影响智力与视力。该病多为基因突变引起，常伴有其他身体部位异常。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着父母一方携带致病突变，子女就有50%的概率患病。但很多患者为新发突变，其父母基因正常，突变发生在胚胎早期。
主要致病基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3和TWIST1。这些基因编码的蛋白质参与骨骼发育的信号传导。基因突变导致信号异常活跃，加速颅缝骨化闭合。不同基因突变对应不同的综合征类型，如克鲁宗综合征、阿佩尔综合征等。
核心症状是头颅形状异常，如舟状头、三角头、扁头等，由不同颅缝早闭决定。常伴面部特征异常，如眼眶浅、眼球突出、面部不对称。颅内压增高可致头痛、呕吐、视力问题及发育迟缓。部分类型伴有并指（趾）、听力损失、腭裂或心脏缺陷。
主要采用基因检测确诊。常用方法包括靶向基因测序（检测已知致病基因）或全外显子组测序。结合临床评估和头颅影像学检查（如CT三维重建），可明确颅缝闭合情况与基因突变，指导治疗与遗传咨询。