Dent病

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病，主要影响肾脏对钙、磷和蛋白质的重吸收功能。患者多为男性，常在儿童早期被发现。该病会导致肾脏持续漏出小分子蛋白质（低分子量蛋白尿）以及尿钙显著升高，长期可能引发肾结石、肾钙质沉着，并最终导致肾功能逐渐下降甚至衰竭。目前尚无根治方法，治疗主要以对症管理和延缓肾病进展为主。

主要症状包括持续性低分子量蛋白尿和尿钙过高（高钙尿症）。儿童期常见多尿、遗尿。高钙尿症易导致肾结石、肾钙质沉着，引起血尿、腰痛。长期可发展为慢性肾脏病，出现肾功能不全症状，如高血压、贫血、骨病等。部分患者有轻度智力障碍或佝偻病样骨病。

基因检测是确诊金标准。通过采集血液或唾液样本，使用Sanger测序、二代测序等技术，对CLCN5和OCRL基因进行序列分析，寻找致病突变。对于疑似患者，可先进行尿蛋白电泳和尿钙检测作为初筛。家族成员可进行遗传咨询和携带者检测。