遗传性肾上腺皮质癌是一种罕见的、由特定基因突变引发的癌症。它主要发生在肾上腺皮质，即肾上腺的外层。这种癌症具有家族聚集性，通常在儿童或年轻成人中发病。与散发型相比，遗传性病例可能发病更早，且有时与其他肿瘤相关。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着父母任何一方携带致病突变，其子女就有50%的概率遗传该突变并患病。遗传遵循孟德尔遗传规律。
最主要的致病基因是TP53基因。该基因负责编码一种关键的抑癌蛋白p53，它能修复DNA损伤或促使受损细胞凋亡。TP53基因突变会导致p53蛋白功能丧失，使细胞异常增殖，最终引发癌症。
早期可能无症状。常见症状包括腹部或侧腹疼痛、可触及的腹部肿块。由于肿瘤可能过度分泌激素，患者可能出现体重异常增加、高血压、儿童性早熟、女性男性化（如体毛增多、声音变粗）或库欣综合征（如满月脸、向心性肥胖）。晚期可能出现疲劳、消瘦等全身症状。
主要通过对TP53基因进行DNA测序来检测致病突变。检测样本通常为血液或唾液。对于已发现家族突变的个体，可进行针对性检测。建议在高危家族成员中进行遗传咨询和检测。