贝克尔肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男性。患者体内负责维持肌肉细胞结构的抗肌萎缩蛋白功能部分缺失，导致肌肉在反复收缩后逐渐受损和无力。该病通常在儿童期或青少年期发病，病程进展比杜氏肌营养不良症缓慢，患者预期寿命较长，但最终仍可能影响行走能力和心脏功能。
该病为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，携带致病基因即会发病。女性有两条X染色体，通常为携带者而不发病，但有50%概率将致病基因传给后代。
致病基因是位于X染色体上的DMD基因。该基因编码抗肌萎缩蛋白。贝克尔型患者该基因发生突变（通常为部分缺失或重复），导致产生结构异常、功能部分保留但数量不足的抗肌萎缩蛋白。
主要症状为进行性加重的肌无力，常始于骨盆和腿部肌肉，导致跑步、爬楼梯困难、易跌倒。小腿肌肉可能因脂肪和结缔组织增生而显得粗大（假性肥大）。随着病情发展，上肢和躯干肌肉也会受累。部分患者会出现心肌病和轻度学习困难。
首选方法是基因检测，通过血液样本分析DMD基因是否存在缺失、重复或点突变。辅助方法包括检测血清肌酸激酶水平（通常显著升高）和肌肉活检（分析抗肌萎缩蛋白的数量和大小）。