家族性恶性间皮瘤是一种罕见的遗传性癌症综合征，主要特征是携带特定基因突变的人罹患恶性间皮瘤的风险显著增高。恶性间皮瘤是一种起源于胸膜、腹膜等部位间皮细胞的侵袭性肿瘤，通常与环境石棉暴露有关，但在家族性病例中，遗传因素是主要诱因。患者除了间皮瘤，也可能增加患其他肿瘤的风险，如葡萄膜黑色素瘤、肾癌等。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着父母任何一方携带致病突变，其子女就有50%的概率遗传该突变，并因此显著增加患病风险。突变携带者不一定会发病，但终生患癌风险很高。
目前明确的主要致病基因是BAP1。该基因是一个重要的肿瘤抑制基因，负责编码一种参与DNA损伤修复和细胞周期调控的蛋白质。BAP1基因发生致病性突变会导致其功能丧失，使得细胞更容易积累损伤并癌变。
主要症状与原发肿瘤部位相关。胸膜间皮瘤常见症状包括胸痛、呼吸困难、持续性干咳和胸腔积液。腹膜间皮瘤则表现为腹痛、腹胀、腹部肿块和不明原因的体重减轻。此外，患者可能因并发其他肿瘤（如眼内或皮肤黑色素瘤）出现视力改变、皮肤肿块等症状。
基因检测是主要方法。通过对BAP1等已知相关基因进行DNA测序（通常使用血液或唾液样本），可以检测是否存在致病性突变。对于已确诊患者的高风险家庭成员，建议进行遗传咨询和预测性基因检测，以评估患病风险并指导早期监测。