干扰素γ受体2缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于孟德尔遗传易感性分枝杆菌病的一种。患者由于控制干扰素γ受体2的基因发生突变，导致细胞表面无法正常表达该受体或受体功能丧失。这使得免疫细胞（特别是巨噬细胞）无法正常响应干扰素γ的信号，难以有效杀灭细胞内病原体，尤其是分枝杆菌和沙门氏菌等。患者从婴幼儿期开始就极易发生严重、反复的感染。
该病遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着孩子必须同时从父母双方各继承一个突变的致病基因副本才会患病。如果只继承一个突变副本，则为无症状携带者，通常不会发病。患者的父母通常都是携带者。
致病基因是IFNGR2，位于人类第21号染色体长臂（21q22.11）。该基因负责编码干扰素γ受体2，这是细胞表面受体复合物的关键组成部分。基因突变会导致受体蛋白无法正常合成、转运至细胞膜或无法与配体结合，从而完全阻断干扰素γ的信号传导通路。
主要症状表现为对分枝杆菌（包括非结核分枝杆菌和减毒活疫苗BCG）及沙门氏菌的易感性极度增高。患儿常在接种BCG疫苗后出现局部严重感染或全身播散性感染。也可出现反复的严重细菌性肺炎、淋巴结炎、骨髓炎和内脏脓肿。感染往往难以用常规抗生素控制，可能危及生命。部分患者可能出现皮肤异常如疣状皮损。
确诊依赖于基因检测。常用方法包括对IFNGR2基因进行Sanger测序或下一代全外显子组测序，以寻找双等位基因致病突变。在分子诊断前，可通过流式细胞术检测患者白细胞表面的干扰素γ受体2表达是否缺失或显著减少，作为重要的辅助筛查手段。