常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肾脏中出现大量充满液体的囊肿。这些囊肿会随着年龄增长逐渐增大、增多，挤压并破坏正常的肾脏组织，最终导致肾脏功能逐渐下降，约半数患者在60岁左右会发展为终末期肾病（尿毒症）。该病也可影响肝脏、胰腺等多个器官。虽然目前无法根治，但早期诊断和规范管理能显著延缓并发症发生，改善生活质量。
该病为常染色体显性遗传。这意味着父母任何一方患病，其子女无论性别，都有50%的概率遗传到致病基因并发病。携带致病基因的个体几乎都会出现相关症状，但发病年龄和严重程度存在差异。
约85%的患者由PKD1基因突变引起，约15%由PKD2基因突变引起。PKD1基因编码多囊蛋白-1，PKD2基因编码多囊蛋白-2，这两种蛋白共同参与细胞信号传导和结构维持。PKD1基因突变导致的病情通常比PKD2基因突变更严重，进展更快。
早期常无症状，多在成年后体检发现。典型症状包括腰部或腹部钝痛、血尿、反复尿路感染和肾结石。随着囊肿增大，可出现高血压和肾功能下降。肾外表现常见肝囊肿，还可能出现颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常和结肠憩室等。最终可发展为终末期肾病，需要透析或肾移植。
基因检测是确诊的金标准，通过抽取外周血，利用高通量测序技术对PKD1和PKD2基因进行全外显子测序，可发现约90%患者的致病突变。影像学检查（如超声、CT或MRI）是常用筛查和监测手段，可清晰显示肾脏囊肿的大小和数量。对于有家族史的高危人群，可进行症状前基因检测。