面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种常见的成人期发病的遗传性肌肉疾病。主要特征是进行性的面部、肩部和上臂肌肉无力和萎缩。患者通常在青少年或成年早期出现症状，但严重程度和进展速度因人而异。该病虽然会导致肌肉功能逐渐丧失，但通常不影响寿命。

典型症状始于面部肌肉无力，表现为微笑困难、眼睛闭合不全。随后肩部和上臂肌肉（尤其是肱二头肌和肱三头肌）变得无力，导致举臂、梳头困难。肩胛骨常呈翼状突起。部分患者会出现听力下降、视网膜血管病变。病情进展缓慢，下肢和躯干肌肉也可能受累。

确诊主要依靠基因检测。常用方法是分子遗传学检测，通过Southern blot或分子 combing等技术，分析4号染色体上D4Z4重复单元的数目。重复数目异常减少（通常≤10次）是主要的诊断依据。检测需在专业遗传咨询后进行。