成骨不全症

成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病，俗称“瓷娃娃病”。患者骨骼脆弱易折，轻微碰撞或无明显外力即可发生骨折。该病由胶原蛋白（主要是I型胶原）合成或结构异常引起，导致骨骼、牙齿、韧带和皮肤等结缔组织强度不足。疾病严重程度差异很大，从轻微到致命型不等。目前无法治愈，治疗以预防骨折、康复和支持为主。

核心症状是反复骨折和骨骼畸形，儿童期常见。其他表现包括：蓝色巩膜（眼白呈蓝色）、牙齿发育不良（乳牙和恒牙易碎变色）、听力下降（成人期多见）、关节松弛、身材矮小、脊柱侧弯和胸廓畸形。严重者在子宫内或新生儿期即有多发骨折，可能危及生命。

临床诊断结合影像学和症状。基因检测是确诊关键方法，常用DNA测序技术（如下一代测序）检测COL1A1、COL1A2等已知致病基因的突变。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行基因分析。