疾病概述
普拉德-威利综合征是一种复杂的遗传性疾病，主要由于父源15号染色体长臂特定区域基因功能缺失引起。典型特征包括新生儿和婴儿期肌张力低下、喂养困难、生长发育迟缓。患者儿童期开始食欲旺盛，导致过度肥胖。该病还伴有智力障碍、行为问题及性腺发育不良。
新生儿期严重肌张力低下、哭声弱、吸吮困难。幼儿期出现食欲亢进、无法产生饱腹感，导致病理性肥胖。其他症状包括智力障碍、学习困难、脾气暴躁、固执、身材矮小、小手小脚、性腺发育不良及特殊面容。
首选检测方法是DNA甲基化分析，可诊断99%以上病例。进一步区分亚型需采用荧光原位杂交检测缺失、微阵列比较基因组杂交或单亲二体性分析。SNRPN基因的甲基化特异性PCR是常用技术。
