斑状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传性角膜疾病，主要影响角膜基质层。患者角膜中因糖胺聚糖代谢异常而出现灰白色、浑浊的斑块状沉积物，这些沉积物形状不规则，边界清晰，如同地图上的斑块。该病通常在儿童期或青春期发病，病程进展缓慢，但会逐渐导致视力下降、畏光和异物感。虽然无法根治，但可通过多种手段改善症状，严重时需进行角膜移植。
该病为常染色体隐性遗传模式。这意味着父母双方通常都是无症状的携带者，各携带一个异常的CHST6基因副本。只有当孩子从父母双方各遗传到一个异常基因时，才会发病。携带者本人一般不表现出疾病症状。
致病基因是CHST6基因，位于人类第16号染色体上。该基因负责编码一种名为角膜N-乙酰葡糖胺-6-磺基转移酶的蛋白质，此酶对角膜中糖胺聚糖的硫酸化修饰至关重要。基因突变导致酶功能缺陷，进而引起异常物质在角膜中沉积，形成特征性斑块。
主要症状包括进行性视力下降和视物模糊，尤其在光线昏暗时更明显。患者常有畏光、眩光感和眼部异物感。裂隙灯检查可见角膜基质层有特征性的灰白色、边界清晰的斑块状浑浊，形态不规则。这些浑浊斑块可能相互融合，随年龄增长而加重。部分患者还会出现反复发作的角膜上皮糜烂，引起眼痛、流泪和眼红。
基因检测是确诊的关键方法。通常采用外周血样本，通过Sanger测序或高通量测序技术对CHST6基因的全部编码区及剪接区域进行测序，寻找致病突变。对于已发现突变的家庭，可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。临床诊断还需结合裂隙灯检查等眼科检查结果。