疾病概述
家族性急性髓系白血病是一种罕见的遗传性血液癌症，由特定基因突变导致。它使骨髓中未成熟的髓系细胞（白细胞、红细胞、血小板的“前身”）恶性增殖，无法正常发育为功能细胞，从而引发白血病。这种病具有家族聚集性，携带致病基因突变的个体一生中罹患AML的风险显著高于普通人群。
患者通常在成年期发病，症状与非遗传性急性髓系白血病相似。主要包括：因正常血细胞减少导致的持续疲劳、感染、发热、易出血或瘀伤。查体可能发现肝脾肿大。部分家族成员可能先出现其他血液异常，如血小板减少或骨髓增生异常综合征。
确诊需进行基因检测。通常先对患者进行血液或骨髓样本的二代测序，寻找RUNX1、CEBPA、GATA2等已知致病基因的胚系突变。若发现突变，建议对直系亲属进行该特定突变的靶向检测，以明确遗传状态，进行早期监测和管理。
