部分单体7q11.23综合征是一种罕见的染色体微缺失疾病，也称为威廉姆斯综合征。它是由人体第7号染色体长臂上一个特定区域（7q11.23）的一小段丢失引起的。这段缺失导致多个基因的功能丧失，从而影响身体多个系统的发育。患者通常在婴幼儿期被发现，典型特征包括特殊面容、心血管问题和独特的行为认知模式。
该病绝大多数为新发变异，即父母染色体正常，缺失发生在受精卵形成过程中。极少数情况下，由携带平衡重排的父母遗传而来。遗传模式为常染色体显性，因为缺失区域的一个基因拷贝丢失就足以致病。
致病原因是7号染色体q11.23区域约1.5至1.8 Mb的片段发生杂合性缺失。该区域包含约26-28个基因，其中弹性蛋白基因最为关键，其缺失导致心血管和结缔组织异常。其他基因如GTF2IRD1和GTF2I的缺失，则与认知行为特征密切相关。
主要症状包括：特殊面容如宽嘴、厚唇、星状虹膜；心血管问题以主动脉瓣上狭窄最常见；发育迟缓、轻度至中度智力障碍，但语言能力相对保留；独特的社交性格，过度友好、焦虑；高钙血症、听觉过敏及牙齿发育不良等。症状严重程度因人而异。
首选检测方法是染色体微阵列分析，可明确诊断该微缺失。荧光原位杂交技术可用于验证。对于有典型症状但CMA未检出的极少数患者，可采用更灵敏的拷贝数变异测序或长片段测序技术。产前诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行。