先天性青光眼

先天性青光眼是一种在婴幼儿时期发病的遗传性眼病，属于发育性青光眼。其根本原因是胎儿期眼睛的房水引流系统（前房角）发育异常，导致房水排出受阻，眼内压力持续升高。高眼压会损害婴幼儿娇嫩的眼球组织，特别是视神经，如果不及时治疗，可导致角膜混浊、眼球扩大（牛眼）、视神经萎缩和永久性视力丧失。该病通常在出生后一年内被诊断，需要尽早进行手术干预以降低眼压，挽救视力。

主要症状在婴儿期出现，包括：畏光、流泪、眼睑痉挛（孩子怕光，经常闭眼或把头埋起来）。特征性体征是角膜（黑眼珠）变大、混浊、发雾或失去光泽，看起来水汪汪的。由于婴幼儿眼球壁较软，高眼压会导致整个眼球异常扩大，俗称“牛眼”。患儿可能表现出烦躁不安。若不治疗，视神经将持续受损，最终导致不可逆的失明。

基因检测是重要的确诊和遗传咨询手段。主要采用高通量测序技术，如靶向基因panel或全外显子组测序，对CYP1B1、LTBP2等已知致病基因进行测序分析，寻找致病变异。对于已发现突变的家庭，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测来评估胎儿患病风险。检测结果需由临床遗传专家结合临床表现进行解读。