疾病概述
高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，以血液中免疫球蛋白E水平异常升高为特征。患者自幼反复发生皮肤、肺部等部位的严重感染，尤其是金黄色葡萄球菌感染。该病还常伴有骨骼、牙齿和面部特征异常。病情复杂，需要多学科综合管理以控制感染和改善生活质量。
典型症状包括：1. 反复严重的皮肤脓肿和肺炎；2. 顽固性湿疹样皮疹；3. 血清IgE水平极高；4. 骨骼异常如骨折风险增加；5. 面部特征如宽阔鼻梁；6. 乳牙脱落延迟。隐性类型还易患严重病毒感染和过敏性疾病。
确诊依赖基因检测。常用方法包括：1. 靶向基因测序，检测STAT3、DOCK8等已知致病基因；2. 全外显子组测序，用于寻找未知突变；3. 免疫功能评估作为辅助。基因检测可明确分型，指导治疗和遗传咨询。
