MHC I类分子缺陷

MHC I类分子缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变导致细胞表面MHC I类分子表达显著减少或缺失。MHC I类分子就像细胞的‘身份证’，负责向免疫细胞（特别是CD8+ T细胞）展示细胞内部的蛋白质片段。如果‘身份证’缺失，免疫系统就无法识别和清除被病毒感染的细胞或异常细胞。患者通常在儿童期发病，主要表现为反复的呼吸道感染和某些特征性的皮肤病变。

主要症状始于儿童期，特点是慢性呼吸道感染，如鼻窦炎、支气管炎、肺炎。一个非常特征性的表现是皮肤出现肉芽肿性病变，尤其是坏死性肉芽肿。部分患者可能患有自身免疫性疾病。由于CD8+ T细胞功能受损，患者对某些病毒（如疱疹病毒）的易感性可能增加。

诊断的金标准是通过流式细胞术检测外周血细胞表面的MHC I类分子表达水平，若显著降低则高度提示本病。基因检测是确诊手段，可采用靶向测序或全外显子组测序，对TAP1、TAP2、TAPBP等已知致病基因进行突变分析。