DICER1综合征是一种罕见的遗传性疾病，由DICER1基因的致病性变异引起。该基因在调控微小RNA生成中起关键作用，其功能异常会影响细胞正常生长与发育，显著增加患者一生中发生多种良性和恶性肿瘤的风险。该综合征可影响全身多个系统，临床表现多样，且发病年龄跨度大，从儿童期到成年期均可能发病。
DICER1综合征呈常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病变异的DICER1基因拷贝，个体就有患病风险。患者的子女有50%的概率遗传该致病基因变异。
致病基因为DICER1，位于人类第14号染色体上。该基因编码的DICER1蛋白是微小RNA加工成熟过程中的核心酶。其功能丧失性变异会导致细胞调控网络紊乱，从而促进肿瘤形成。大多数致病变异导致蛋白质功能丧失。
主要表现是多种肿瘤风险增高，最常见于肺、甲状腺、卵巢、肾脏和眼部。典型肿瘤包括儿童期发生的胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢性索-间质肿瘤（如Sertoli-Leydig细胞瘤）以及甲状腺增生和癌变。症状取决于肿瘤发生的部位和大小。
确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术对DICER1基因进行测序分析，以发现致病性变异。对于已发现肿瘤的患者，可对肿瘤组织进行检测，发现体细胞变异也有助于诊断。检测前需进行专业的遗传咨询。