遗传性平滑肌肉瘤是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，由特定基因突变引起。患者一生中罹患平滑肌肉瘤的风险显著增高，这是一种起源于平滑肌的恶性肿瘤，常见于皮肤、子宫和腹部。该病还可增加患肾癌等其他肿瘤的风险。通常在成年早期发病，但具体年龄和肿瘤类型存在差异。
遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病基因拷贝，个体就有很高风险患病。患者的子女有50%的概率遗传到该致病基因。
主要致病基因是延胡索酸水合酶基因（FH）。该基因编码一种参与细胞能量代谢的酶。FH基因发生致病性突变会导致酶功能丧失，进而扰乱细胞代谢并可能引发肿瘤。几乎所有患者都可检测到FH基因的胚系突变。
核心表现是多发性皮肤平滑肌肉瘤，表现为皮内或皮下的坚实结节。女性患者常发生子宫平滑肌肉瘤，引起异常出血、盆腔疼痛或肿块。部分患者会患肾癌，可能出现血尿、腰痛或腹部肿块。其他可能症状包括早发性高血压和某些肾上腺肿瘤。
主要采用基因检测，通过对血液或唾液样本进行DNA测序，分析FH基因是否存在致病性胚系突变。对于已发现肿瘤的患者，也可对肿瘤组织进行基因检测辅助诊断。检测前需进行专业的遗传咨询。