李-佛美尼综合征

李-佛美尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，显著增加患者一生中罹患多种癌症的风险。患者通常在年轻时（儿童期或成年早期）就患上癌症，且可能同时或先后发生多种不同类型的癌症，如肉瘤、乳腺癌、脑瘤、白血病等。该病由基因缺陷导致，使得身体抑制肿瘤生长的能力严重下降。

主要症状表现为早年（常小于45岁）发生多种癌症，包括骨和软组织肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、肾上腺皮质癌和白血病等。患者常有多种原发癌的家族史。其他特征可能包括对辐射异常敏感，以及某些良性皮肤病变。

主要通过对TP53基因进行DNA测序来检测致病突变。检测样本通常为血液或唾液。对于有强烈家族史或个人早年患癌的个体，建议进行遗传咨询和基因检测，以明确诊断并指导后续医疗管理。