多发性内分泌腺瘤病1型

多发性内分泌腺瘤病1型是一种罕见的常染色体显性遗传病，由MEN1基因突变导致。患者体内多个内分泌腺体容易发生肿瘤或增生，最常见于甲状旁腺、胰腺和垂体。该病通常在成年早期发病，临床表现多样，且肿瘤多为良性，但有潜在恶性风险。

典型症状与受累腺体相关：1. 甲状旁腺增生导致血钙过高，引起疲劳、肾结石等。2. 胰腺神经内分泌肿瘤可能导致胃溃疡、低血糖或严重腹泻。3. 垂体瘤可能引起头痛、视力障碍或激素分泌异常。其他可能累及肾上腺、甲状腺等。

确诊主要依靠基因检测，对MEN1基因进行测序以寻找致病突变。对于已发现家族突变的家庭，可对高危成员进行靶向检测。检测前需进行专业的遗传咨询。