疾病概述
全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于HLCS基因突变，导致体内全羧化酶合成酶功能缺陷，无法激活多种生物素依赖性羧化酶，从而严重影响蛋白质、脂肪和碳水化合物的正常代谢。通常在新生儿期或婴儿早期发病，若能及早诊断并终身补充生物素治疗，预后良好，否则可能导致严重甚至致命的后果。
症状通常在出生后几周至几个月内出现，表现多样且严重。主要包括喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下、呼吸急促、皮疹（特别是口周和尿布区）、脱发以及代谢性酸中毒。若不治疗，可迅速发展为癫痫、昏迷、发育迟缓，并可能因多器官衰竭而危及生命。
诊断主要依靠基因检测，通过对HLCS基因进行测序分析，寻找致病突变，这是最准确的诊断方法。此外，可辅助进行血液或尿液有机酸分析、酶活性测定以及串联质谱新生儿筛查来发现代谢异常线索。
