疾病概述
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病。患者体内分解脂肪和某些氨基酸的关键酶功能异常，导致能量生成不足和有毒代谢物堆积。该病可发生在婴儿、儿童或成人期，严重程度差异很大。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
症状多样，包括呕吐、低血糖、虚弱、肌肉无力（尤其是运动后）和肝脏肿大。严重婴儿型可能出现呼吸困难、心脏问题、代谢性酸中毒，甚至猝死。晚发型可能表现为间歇性肌肉疼痛、疲劳，或类似瑞氏综合征的脑病。部分患者有特殊汗脚或腐臭味。
诊断需结合临床和实验室检查。基因检测是确诊金标准，通过二代测序技术对ETFA、ETFB、ETFDH等基因进行测序，寻找致病突变。也可先进行血尿有机酸和酰基肉谱分析作为筛查。
