疾病概述
扩张型心肌病是一种心肌疾病，主要表现为心脏的左心室或双心室扩大且收缩功能减弱。这导致心脏泵血效率降低，无法满足身体对血液和氧气的需求。随着时间的推移，可能引发心力衰竭、心律失常甚至猝死。它是最常见的心肌病类型之一，可在任何年龄发病，但常见于中年。
早期可能无症状。主要症状包括活动后呼吸困难、疲劳、腿部或腹部肿胀。随着病情进展，会出现心悸、胸痛、头晕甚至晕厥。由于心脏扩大和心功能下降，易发生心律失常和心力衰竭，严重时可导致猝死。
基因检测是重要方法，通常使用高通量测序技术（如下一代测序）对已知致病基因（如TTN、LMNA等）进行检测。结合心脏超声、心电图等临床检查，可明确诊断并指导家族成员筛查。
