疾病概述
遗传性血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见的、危及生命的遗传性血液疾病。其核心问题是患者体内缺乏一种叫做ADAMTS13的酶，这种酶负责切割一种大型的血栓蛋白（血管性血友病因子）。当酶缺乏时，过大的血栓蛋白会促使血小板过度聚集，在全身小血管内形成大量微小血栓，从而堵塞血管、消耗血小板并破坏红细胞。
典型症状称为“五联征”：血小板减少导致皮肤出现瘀点或紫癜；红细胞被血栓破坏引起溶血性贫血，导致疲劳、黄疸；神经系统症状如头痛、意识模糊、癫痫或中风；发热；以及肾脏损伤，出现血尿、蛋白尿甚至肾衰竭。症状可能反复发作，严重时可危及生命。
确诊需要进行基因检测和酶活性检测。基因检测通过分析患者的ADAMTS13基因，寻找致病性突变，是确诊和携带者筛查的金标准。同时，检测血浆中ADAMTS13酶的活性水平也至关重要，患者通常显示活性严重缺乏（常低于正常值的10%）。
