家族性肺动脉高压是一种罕见的遗传性心血管疾病，主要特征是肺部动脉血压异常升高。这种高压迫使心脏右心室更费力地泵血，长期会导致右心室扩大和功能衰竭。通常在20至40岁之间发病，但任何年龄都可能出现。虽然无法根治，但早期诊断和治疗能有效控制病情，延缓疾病进展，改善患者生活质量。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着父母任何一方携带致病基因变异，其子女就有50%的遗传几率患病。但携带基因变异的人不一定都会发病，这种现象称为不完全外显率。
已发现多个致病基因，最主要的是BMPR2基因，约70%的病例由其变异引起。其他相关基因包括ACVRL1、ENG、SMAD9、CAV1和KCNK3等。这些基因大多参与调控血管细胞的生长和功能。
早期症状隐匿，包括活动后气短、乏力、胸痛和头晕。随着病情加重，可能出现咳血、脚踝或腿部水肿、嘴唇或皮肤发蓝（紫绀），以及晕厥。晚期症状表现为严重右心衰竭，如腹部肿胀和静息时呼吸困难。症状与多种心肺疾病类似，易被误诊。
确诊需结合临床评估与基因检测。基因检测主要通过采集血液或唾液样本，使用高通量测序技术分析已知的致病基因。检测结果可明确诊断、指导家族成员进行遗传咨询和携带者筛查，对于早期干预至关重要。