威尔逊病

威尔逊病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因体内铜代谢障碍导致铜在肝脏、大脑、角膜等多个器官异常蓄积，从而造成进行性损伤。该病通常在儿童至青少年期发病，临床表现多样，易被误诊。若能早期诊断并终身坚持规范的排铜治疗，多数患者可获得良好预后，否则可导致肝硬化、神经精神症状甚至死亡。

症状主要分为肝脏和神经精神两大类。肝脏症状类似肝炎、肝硬化，如黄疸、腹水。神经症状包括震颤、构音障碍、步态异常、僵直等。精神症状可有情绪不稳、行为异常。特征性体征是角膜边缘的金棕色K-F环。症状出现年龄和类型差异很大。

基因检测是确诊的重要手段，通过对ATP7B基因进行测序分析，寻找致病突变。通常先对先证者进行检测，发现突变后可用于家系成员的携带者筛查和产前诊断。基因检测结合血清铜蓝蛋白、尿铜、K-F环检查及肝铜含量测定可综合确诊。