疾病概述
GATA2缺陷是一种由GATA2基因突变引起的罕见遗传病。该基因编码的蛋白质对造血干细胞和免疫细胞的发育至关重要。当基因功能受损时，会导致骨髓功能衰竭、免疫系统缺陷，并显著增加患严重感染、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的风险。该病临床表现多样，可在儿童至成年期发病。
主要症状源于骨髓和免疫系统异常。常见表现包括：反复且严重的细菌、病毒和真菌感染；外周血细胞减少；易发生骨髓增生异常综合征和白血病；淋巴水肿；以及机会性感染，如非结核分枝杆菌感染。症状严重程度差异很大。
确诊依赖于基因检测。主要方法是采集外周血或骨髓样本，通过DNA测序技术（如下一代测序或Sanger测序）对GATA2基因的全编码区及剪切位点进行分析，寻找致病性突变。家族成员也可通过检测进行筛查。
