干骺端软骨发育不良是一组影响骨骼生长的遗传性骨病，主要特征是长骨两端（干骺端）的软骨发育异常，导致骨骼短小和畸形。该病通常在儿童早期被发现，主要影响身高和四肢骨骼的形态，严重程度因人而异。虽然目前无法根治，但通过骨科手术和康复训练可以改善功能和生活质量。
该病有两种遗传模式：常染色体显性遗传（AD）和常染色体隐性遗传（AR）。显性遗传时，父母一方患病，子女有50%的患病风险；隐性遗传时，父母双方均为携带者，子女有25%的患病风险。
主要致病基因有两个：COL10A1基因突变导致常染色体显性遗传型，该基因编码的X型胶原蛋白对骨骼生长至关重要；RMRP基因突变则导致常染色体隐性遗传型，该基因参与RNA加工，影响软骨细胞功能。
主要症状包括身材矮小、四肢短小（尤其是上臂和大腿）、关节肿大、膝内翻或外翻（O型腿或X型腿）、步态异常以及手腕和脚踝增宽。患者还可能伴有轻微的脊柱弯曲和面部特征改变。症状通常在幼儿学步期变得明显。
基因检测是确诊的关键方法，通过抽取血液或唾液样本，对COL10A1和RMRP基因进行测序分析，以发现致病突变。此外，X光检查可显示干骺端特征性的骨骼异常，辅助诊断。