遗传性甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征

遗传性甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者因基因缺陷导致甲状旁腺功能异常亢进，引起血钙升高，同时颌骨等部位易发生肿瘤。该病可累及多个系统和器官，需要多学科联合管理。

主要症状包括原发性甲状旁腺功能亢进引起的高血钙，可能导致疲劳、骨痛、肾结石等。特征性表现是上下颌骨发生纤维骨性病变（颌骨肿瘤）。部分患者还可能发生肾脏和子宫的肿瘤。症状严重程度个体差异较大。

主要通过对CDC73基因进行测序分析来检测致病突变。通常采用血液样本提取DNA，进行Sanger测序或下一代测序。对于已发现家族突变的成员，可进行针对性的遗传检测以明确诊断。