短肋多指综合征是一种罕见的骨骼发育异常遗传病，主要影响肋骨和四肢骨骼的发育。患者的肋骨通常非常短，导致胸腔狭小，这会严重限制肺部发育和功能，是危及生命的主要原因。同时，患者常伴有手指或脚趾数目异常（多指/趾）以及四肢短小等症状。该病在新生儿期即可被发现，病情严重程度因人而异。
该病遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病基因拷贝时才会发病。父母双方通常是没有任何症状的携带者，他们每次生育，孩子有25%的概率患病。
该病可由多个不同基因的突变引起，其中DYNC2H1是最常见的致病基因。其他相关基因还包括NEK1和WDR35等。这些基因编码的蛋白质对细胞纤毛的正常功能至关重要，纤毛功能障碍会影响胎儿骨骼的发育信号。
核心症状包括：胸腔异常，如肋骨极短、胸腔狭窄，常导致新生儿呼吸窘迫和肺发育不良；四肢异常，如手臂和腿骨短小，以及多指（趾）或并指（趾）；还可能伴有其他问题，如心脏缺陷、肾脏囊肿、腭裂以及面部特征异常。严重病例在围产期或婴儿期风险很高。
确诊主要依靠基因检测。通过对DYNC2H1、NEK1、WDR35等相关基因进行测序，可以检测出致病突变。常用方法包括目标基因包测序或全外显子组测序。产前超声检查发现骨骼异常可提示该病，但最终确诊需依赖基因检测。